【世界地貧日】 防控地貧,，攜手同行
防空地貧
攜手同行
關(guān)愛生命,，從了解地中海貧血開始
2025年5月8日是第32個(gè)“世界地貧日”。今年的活動(dòng)主題是：“防控地貧,，攜手同行”,。提高群眾對(duì)地貧認(rèn)知和關(guān)注，倡導(dǎo)全社會(huì)共同行動(dòng),，加強(qiáng)地貧篩查,、早診早治和健康管理工作。
世界地貧日的由來
世界地貧日是世界地中海貧血的簡稱,，設(shè)在每年的5月8日,，由國際地中海貧血聯(lián)合會(huì)（簡稱國際地貧聯(lián)盟）于1994年發(fā)起設(shè)立，旨在紀(jì)念已故的地中海貧血患者及其他血紅蛋白病患者,，同時(shí)提高公眾對(duì)地貧的認(rèn)知,。
什么是地中海貧血？
地中海貧血簡稱地貧,，又稱海洋性貧血,，因最早發(fā)現(xiàn)與地中海沿海國家而得名。
地貧是一種由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失,，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合減少或缺失所引起的遺傳性溶血性貧血,。
地貧是全球分布最廣,、累及人群最多的一種單基因遺傳病，主要見于地中海沿海國家和東南亞各國,，我國長江以南的廣西,、廣東、海南等省份為地貧高發(fā)區(qū),。
地中海貧血的發(fā)病機(jī)制
眾所周知,，人體血液中數(shù)量最多的細(xì)胞就是紅細(xì)胞，紅細(xì)胞中負(fù)責(zé)攜帶氧氣的是血紅蛋白,，通過血液的流動(dòng)把氧氣輸送到身體的各個(gè)角落,，以供機(jī)體需要。血紅蛋白由珠蛋白和血紅素結(jié)合形成,，珠蛋白包括2條類α珠蛋白肽鏈和2條類β珠蛋白肽鏈,。編碼α珠蛋白的基因定位于16號(hào)染色體，編碼β珠蛋白的基因定位于11號(hào)染色體,。
根據(jù)累及的珠蛋白類型,，常見的地貧主要分為兩種，α地貧和β地貧,。兩種地貧為常染色體隱性遺傳病,，其發(fā)病與性別無關(guān)，男女患病幾率相同,，父母將異?；騻鹘o子女。夫婦雙方僅一方有地貧基因缺陷,，或者一方為α地貧,，另一方為β地貧，則不會(huì)孕育中重型地貧兒,。但如果夫婦均是是帶有同種基因缺陷的攜帶者（雜合子）,，則后代為地貧兒的概率為25%。
地中海貧血的臨床癥狀
無明顯癥狀或僅表現(xiàn)輕度貧血,，偶爾頭暈,、容易疲勞，如靜止型α地貧,、標(biāo)準(zhǔn)型α地貧和輕型β地貧等,。
可表現(xiàn)出明顯的貧血癥狀，如面色蒼白,，頭暈耳鳴,，四肢酸軟，有時(shí)可出現(xiàn)黃疸,，部分患者甚至可出現(xiàn)肝脾腫大,。
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重型β地貧（Cooley貧血）患者在出生后3個(gè)月—12個(gè)月開始發(fā)病,，呈慢性進(jìn)行性貧血，多表現(xiàn)為重度貧血,，發(fā)育不良,、黃疸、肝脾腫大等,，其特殊面容為頭顱變大,、額部突起、兩頰突出,、鼻梁塌陷,、眼距增寬等；
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重型α地貧（Hb Bart胎兒水腫綜合征）大多數(shù)于妊娠30周—40周胎兒死于宮內(nèi)或分娩后短期內(nèi)死亡,，伴有重度貧血,、全身重度水腫和胸腹水。
地中海貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查
血常規(guī)：貧血輕重不等,，紅細(xì)胞大小不一，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血（平均紅細(xì)胞體積MCV,、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量MCH,、平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度MCHC低于正常參考值），需與缺鐵性貧血相鑒別,，地貧外周血可見靶形紅細(xì)胞,，血清鐵蛋白正常或升高,，而缺鐵貧外周血紅細(xì)胞中心淡染區(qū)擴(kuò)大,，血清鐵蛋白降低。
地貧患者的初篩可通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳,，針對(duì)高發(fā)地區(qū)出生的人群,，若紅細(xì)胞形態(tài)呈小細(xì)胞低色素改變，無論有無貧血,，建議進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測,。
基因診斷是確診地中海貧血攜帶者和患者最直接有效的檢測方法！
地中海貧血的治療
目前地貧患者尚無藥物和成熟的基因治療方法,。
地貧基因攜帶者及輕型患者無需特殊治療,，中重型地貧患者需要定期輸血和祛鐵治療維持生命，脾功能亢進(jìn)者可行脾切除術(shù),，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法,。
如何預(yù)防地中海貧血？
地中海貧血難治可防
采用三級(jí)預(yù)防策略
目的是
降低重型地貧患兒的出生率
婚前孕前進(jìn)行地中海貧血的篩查,。
二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前預(yù)防
夫婦雙方為同類型地貧基因攜帶者,，在懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷,，避免重型地貧患兒的出生。地貧高風(fēng)險(xiǎn)家庭可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,，選擇健康胚胎進(jìn)行妊娠,，避免妊娠重型地貧兒。
對(duì)新生兒及體檢中發(fā)現(xiàn)貧血,、紅細(xì)胞形態(tài)異常的患兒行地貧篩查,，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療,。
供稿：婦產(chǎn)科
一審：包國宏
二審：黃家熹
三審：張柳攀
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